Considerações finais

Diretrizes Éticas e Metodológicas de Interpretação Genômica

1. 01

   Predisposição não é diagnóstico

   Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) representam variações genéticas que podem estar associadas, em determinados contextos, a diferenças biológicas ou a alterações relativas de suscetibilidade. A presença de um alelo associado a determinado fenótipo não confirma diagnóstico de uma condição clínica. Da mesma forma, a ausência desse alelo não exclui investigação clínica quando houver sinais, sintomas, histórico ou outros elementos que justifiquem avaliação. Associações genéticas devem ser interpretadas como probabilísticas e dependentes do contexto, e não como determinantes individuais.

2. 02

   A avaliação clínica permanece fundamental

   A utilização das informações genéticas não substitui anamnese, avaliação clínica, exames laboratoriais, histórico familiar ou outras informações necessárias para a tomada de decisão profissional. Quando uma intervenção nutricional ou terapêutica for considerada, sua indicação deve ser fundamentada no conjunto de dados clínicos do paciente e nas evidências científicas aplicáveis, e não exclusivamente no genótipo.

3. 03

   Cuidado com suplementação e intervenções específicas

   A existência de uma associação genética não implica, por si só, necessidade de suplementação, exclusão alimentar ou intervenção específica. O Gene Atlas não deve ser interpretado como justificativa automática para prescrição de suplementos ou tratamentos com base exclusivamente em um SNP. Quando não houver evidência científica suficiente para estabelecer uma relação nutrigenética específica, a decisão sobre suplementação deve ser baseada na avaliação clínica individual, nas necessidades identificadas, nos exames pertinentes e nas evidências científicas aplicáveis, e não simplesmente na presença de uma variante genética.

4. 04

   Evidência científica possui diferentes níveis de certeza

   A existência de publicação científica não significa necessariamente que determinada associação possua validade clínica ou utilidade clínica estabelecida. As evidências podem variar quanto à qualidade metodológica, tamanho das amostras, população estudada, ancestralidade, replicação, consistência entre estudos, magnitude do efeito e aplicabilidade clínica. Resultados conflitantes ou insuficientes devem permanecer explicitamente identificados como tais. A ausência de evidência suficiente não deve ser convertida em uma recomendação por inferência ou plausibilidade biológica.

5. 05

   A interpretação genética não é determinística

   Um resultado genético não deve ser interpretado isoladamente como previsão do comportamento, diagnóstico de condição clínica ou determinação de resposta individual. Muitos fenótipos relacionados à nutrição e à saúde são multifatoriais e resultam da interação entre múltiplos genes, ambiente, alimentação, estilo de vida e características individuais.